プロジェクト

メンデル遺伝疾患・単因子疾患

国内外を問わず、多くのExome-seqプロジェクトが進行しています。その結果、タンパク質のコード領域に新規のヒトバリアントが多数見つかってきました。患者さんが特異的に有するコーディングバリアントの疾患への影響を明らかにするため、CRISPR/Cas9システムを利用して、ヒトバリアントを有したマウスを作製します。

多因子疾患

ヒト集団の“ありふれた病気（コモンディジーズ）”であるアルツハイマー型認知症や糖尿病は、多種多様の要素が発症に関わる多因子疾患です。ゲノムワイド関連解析（GWAS）によって多くの感受性遺伝子座が明らかになる一方で、複雑な病理メカニズムの実態はほとんど明らかになっていません。わたしたちは、複数の遺伝子座を改変したモデルマウスを作製し、コモンディジーズの発症に関わる遺伝子ネットワークを解明します。

ヒト疾患の遺伝的背景

実験動物を用いて、疾患の発症メカニズムを理解する際に大きな壁になるのが、ヒト集団の遺伝的多様性です。医学研究には欠かせないマウスですが、純系化された基準系統のみで、多くのバリアントが影響するヒト疾患を理解するのはたいへん困難です。バイオリソース研究センターが保有する多数のマウス亜種系統ストックは、ヒト多様性をモデル動物に反映させるための非常に有用なリソースとなります。わたしたちは、遺伝的に離れた亜種であるドメスティカスとモロシヌスを利用し、ヒト疾患バリアントと個体の遺伝的背景がどのように表現型へ影響していくのか評価します。